हीमोफीलिया क्या है, यह महिलाओं से ज्यादा पुरुषों को क्यों प्रभावित करता है?
- हीमोफीलिया उन मामलों में जानलेवा हो सकता है जब किसी कारण से रक्तस्राव को रोका नहीं जा सकता या यह मस्तिष्क या किसी अन्य महत्वपूर्ण अंग में होता है।
हीमोफीलिया के बारे में
यह एक वंशानुगत रक्तस्राव विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। इस स्थिति में, रक्त के थक्के जमने वाले प्रोटीन गायब हो जाते हैं और चोट लगने के बाद सामान्य से अधिक समय तक खून बहता है।
- थक्के जमने की समस्या के कारण हीमोफीलिया उन मामलों में जानलेवा हो सकता है जब किसी कारण से रक्तस्राव को रोका नहीं जा सकता या यह मस्तिष्क या किसी अन्य महत्वपूर्ण अंग में होता है।
- सिर में खून बहने से दौरे या पक्षाघात हो सकता है।
हीमोफीलिया के कारण
जब रक्त रक्त वाहिकाओं के माध्यम से चलता है, तो इसकी तरल स्थिति में रहने की स्वाभाविक प्रवृत्ति होती है लेकिन वाहिकाओं में चोट लगने की स्थिति में, एक थक्का बनता है जो रक्त की हानि को रोकता है।
- थक्का बनना एक जटिल प्रक्रिया है जिसमें थक्के बनाने वाले कारक और प्लेटलेट्स शामिल होते हैं।
- जब अधिकतर अनुवांशिक कारणों से ये थक्का बनने वाले कारक गायब हो जाते हैं तो यह रोग होता है।
- कुछ शर्तों के मामले में भी हीमोफिलिया का अधिग्रहण किया जा सकता है जब किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली रक्त में थक्के कारकों पर हमला करती है।
- गर्भावस्था, ऑटोइम्यून स्थितियां, मल्टीपल स्केलेरोसिस, कैंसर या ड्रग रिएक्शन इसका कारण बन सकते हैं।
हीमोफीलिया के लक्षण
कुछ लक्षण इस प्रकार हैं:
- अस्पष्टीकृत और कटौती या चोटों से अत्यधिक रक्तस्राव,
- बड़े या गहरे घाव,
- टीकाकरण के बाद असामान्य रक्तस्राव,
- दर्द,
- जोड़ों में सूजन या जकड़न,
- मूत्र या मल में खून आना,
- बिना किसी ज्ञात कारण के नाक से खून बहना।
महिलाओं में हीमोफीलिया दुर्लभ क्यों है
हीमोफीलिया एक X जनित रिसेसिव विकार है। इसका मतलब है कि हेमोफिलिया के लिए जीन X गुणसूत्र पर स्थित है।
- चूंकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, वे आमतौर पर हीमोफिलिया से प्रभावित नहीं होते हैं।
- महिलाएं बीमारी की वाहक हो सकती हैं और बीमारी को अपने बेटों तक पहुंचा सकती हैं।
- चूंकि पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, वे सामान्य जीन की अनुपस्थिति में रोग प्रकट कर सकते हैं।
X गुणसूत्र का लियोनाइजेशन
- सामान्य वन्य प्ररूप जीन वाले X गुणसूत्रों में से एक की निष्क्रियता होती है और हीमोफिलिया जीन वाले प्रभावित गुणसूत्र को ही व्यक्त किया जाता है।
जब दोनों X गुणसूत्र प्रभावित होते हैंः
- इस स्थिति को होमोज़ायगोसिटी कहा जाता है।
- यदि माता वाहक है और पिता रोग से प्रभावित है, तो बेटी प्रत्येक माता-पिता से दोनों प्रभावित एक्स गुणसूत्र प्राप्त कर सकती है और रोग प्रकट करेगी।
- एक अन्य कारण सामान्य एक्स गुणसूत्र में डी नोवो उत्परिवर्तन हो सकता है, जिससे दोनों गुणसूत्रों में दोषपूर्ण जीन हो सकते हैं।
टर्नर सहलक्षण
- इससे प्रभावित महिलाओं में X क्रोमोसोम में से एक गायब हो जाता है और X क्रोमोसोम प्रभावित होने पर वे रोग प्रकट कर सकते हैं।
विटामिन K की कमी
- विटामिन K जमावट के कारकों को सक्रिय करने में मदद करता है।
- विटामिन K की कमी से भी हीमोफीलिया जैसी अवस्था हो जाती है।
परीक्षा ट्रैक
प्रीलिम्स टेकअवे
- हीमोफीलिया: कारण और लक्षण
- हीमोफीलिया: महिलाओं में दुर्लभ
- X गुणसूत्र का लायोनाइजेशन
- टर्नर सहलक्षण
- विटामिन K की कमी
मैन्स टेकअवे
प्रश्न- हीमोफीलिया रोग की गंभीरता का विश्लेषण करें। हीमोफीलिया के विभिन्न कारणों और लक्षणों की चर्चा कीजिए।